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                • 1、單雜⊙合突變、純合突變、復合雜合突變、均質突變和異質突變的概念。
                • 單雜合◇突變:其中一條等位基因上的同一位點發生突變。
                     純合突變:兩條等位基因上的同一位點發生突變。
                     復合雜合突變:等位基因這樣你還有拯救上的不同位點發生突變。
                     均質突變:線粒體中聲音耳聾易感基因相關位點全部發生突變。
                     異質突變:線粒體中耳聾易感基因相關位◣點部分發生突變。
                • 2、耳聾基因缺失的情況是什麽樣的?
                • 耳聾易感基因相關位≡點單一堿基或部分堿基發眼睛不行了生缺失。
                • 3、線粒體基因突變檢測結果,臨床的處◤理方式(特別是12s rRNA之外面目的兩個位點)。
                • 線粒體耳聾易感基因MT-CO1(7445A>G);MT-TS1(12201T>C)12s RNA(1494C>T、1555A>G)臨床檢測結果為▲陽性,屬於藥物性耳聾,尚無有效治療方法,只能預防。其個體和母系家族成員應□ 終身杜絕使用⌒ 氨基糖苷類抗生素的使用(如:慶大黴♀素鏈黴素、卡那黴●素等)
                • 4、男女∮雙方檢測出來有生耳聾寶寶的高風險,該怎麽辦?
                • 夫婦雙方通過耳聾無疑會是一個合適基因檢測可以確定∮雙方遺傳性耳聾基因攜帶情況,得到生育♂正常孩子的幾率。懷孕後通過產前診斷能評估胎兒聽力的情況。建議在12周建檔時進行檢測▓;或16周左右進行唐氏篩查時同時進行耳聾基因檢測。
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